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目的:一氧化氮合酶(NOS)基因包含NOS1，NOS2和NOS3基因3个亚型，其中NOS2，NOS3在国外不同种族的研究中被证实和多种自身免疫性疾病密切相关。故而，本研究旨在探讨NOS2，NOS3基因的多态性与中国汉族的Behcets病和Vogt-小柳原田综合征是否同样存在相关性。 方法:本研究病例组分别纳入733例Behcets病患者，800例Vogt-小柳原田综合征患者，对照组纳入1359例正常人。Behcets和Vogt-小柳原田综合征患者及正常对照均研究3个单核苷酸多态性位点:NOS2/rs4795067, NOS3/rs1799983, NOS3/rs1800779。运用PCR-RFLP和直接测序的方法对上述样本的各个位点进行基因分型。使用x2-检验和邦费罗尼校正（Bonferroni correction）进行统计学分析。 结果:我们发现在Behcets病患者中，NOS3基因的rs1799983位点的GG基因型频率显著低于正常对照组(Pc=0.02，OR0.74，95％CI0.60-0.90)，而GT基因型频率显著高于正常对照组(Pc=2.0×10-3，OR1.57，95％CI1.23-1.99)。在伴有复发性生殖器溃疡的Behcets病患者中，NOS3基因的rs1799983位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著低于正常对照组(Pc=3.90×10-3，OR0.65，95％CI0.51-0.83; Pc=2.3×10-2，OR0.75，95％CI0.62-0.90)，而GT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(Pc=6.12×10-4，OR1.77，95％CI1.33-2.35; Pc=2.3×10-2，OR1.34，95％CI1.11-1.63)。同时，在伴有皮肤损害的Behcets病患者中，NOS3基因的rs1799983位点的GG基因型频率显著低于正常对照组(Pc=1.9×10-2，OR0.71，95％CI0.57-0.88)，而GT基因型频率显著高于正常对照组(Pc=1.0×10-2，OR1.56，95％CI1.19-2.03)。在Behcets病患者中研究的其余两个多态性位点rs4795067和rs1800779与正常对照相比不存在统计学差异。在Vogt-小柳原田综合征患者中研究的3个多态性位点与正常对照无明显差异。 结论:本研究结果表明NOS3基因的多态位点rs1799983与中国汉族人群中Behcets病及Behcets病伴复发性生殖器溃疡或皮肤损害密切相关。其中GT基因型可能是该病的易感因素。