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第一部分目的:通过比较6种从甲醛固定石蜡包埋组织(FFPET)中提取DNA的方法，探讨并建立一种操作简便，污染少、经济实用的石蜡包埋组织提取DNA的方法。
材料与方法: 3例甲醛固定石蜡包埋脑胶质瘤组织取自北京市神经外科研究所神经病理室。3例脑胶质瘤患者均于2009年3月在北京天坛医院脑胶质瘤治疗中心行肿瘤切除术，术后标本立即投入甲醛。按WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，星形细胞瘤1例，少突星形细胞瘤2例。
应用六种方法(酚氯仿抽提法、改良TES水浴法、微波加热法及MN、威格拉斯、全式金公司三种试剂盒)提取DNA，通过DNA浓度、纯度及PCR反应的对比，探讨简单、高效的甲醛固定石蜡包埋组织的DNA提取方法。
结果:
(1)二甲苯的脱蜡效果较其他方法较好；
(2)酚氯仿抽提法、改良TES水浴法提取的DNA产物含有较多的短链DNA；
(3)微波加热法、威格拉斯公司试剂盒提取DNA浓度较低，且纯度不高；
(4)试剂盒法(MN、全式金)提取DNA的效果基本相似；
(5)酚氯仿抽提法、改良TES水浴法、MN及全式金公司试剂盒法的DNA经PCR均可得到目的产物。
结论:酚氯仿抽提法、改良TES水浴法、试剂盒法的DNA均可保证普通PCR反应的进行。试剂盒法(MN、全式金公司)提取效果及PCR扩增效果均较好。
第二部分目的：本实验以实时荧光定量PCR微卫星分析(QuMA)技术为原理，检测脑组织1号染色体短臂(1p)、19号染色体长臂(19q)和10号染色体长臂(10q)正常DNA拷贝数范围。
材料与方法：10例冰冻癫痫病灶组织为正常对照脑组织，手术切除后立即放入液氮内冷冻储存，-80℃冰箱保存。采用实时荧光定量PCR微卫星分析技术对10例正常脑组织进行染色体1p、19q和10q DNA拷贝数检测，1号染色体整条短臂的5个检测位点包括D1S450，D1S2783，D1S2737，D1S252，D1S453；10号染色体长臂检测位点是D10S1690和D10S555两个微卫星位点；19号染色体长臂检测位点是D19S900和D19S926两个微卫星位点。并根据量效关系曲线确定组织DNA模板浓度。
结果：根据实时荧光定量PCR原理，计算出了每一个检测位点正常DNA拷贝数参考值范围结论采用改良的QuMa技术，建立了1p、19q和10q LOH的检测方法。
第三部分目的：1p/19q杂合性缺失是少突胶质细胞肿瘤典型的分子遗传学特征，10q杂合性缺失是其进展期标志。本实验以实时荧光定量PCR微卫星分析(QuMA)技术为原理，检测脑胶质瘤1号染色体短臂(1p)、19号染色体长臂(19q)和10号染色体长臂(10q)杂合性缺失(LOH)情况。
材料与方法：选取2007年6月到2009年4月期间，首都医科大学附属天坛医院胶质瘤治疗中心手术切除的63例脑胶质瘤患者肿瘤组织标本，术后病理诊断均为脑胶质细胞瘤。男38例，女25例；年龄19-59岁，平均41.3岁，所有患者术前均未接受放疗或化疗。按2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准确定病理类型和级别，少突胶质细胞瘤(WHOⅡ级)15例，间变型少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)9例，少突星形胶质细胞瘤(WHOⅡ级)14例，星形胶质细胞瘤(WHOⅡ级)11例，间变星形胶质细胞瘤(WHOⅢ级)6例，胶质母细胞瘤(WHOⅣ级)8例。
采用实时荧光定量PCR微卫星分析技术对63例少突胶质细胞肿瘤进行染色体1p、19q和10q LOH检测，并对少突胶质细胞肿瘤组和星形细胞类肿瘤组的染色体缺失情况进行统计学分析。
结果：
(1)发生1p LOH的少突胶质细胞肿瘤有25例(65.7％)；星形细胞类肿瘤有4例(16％)；二者之间有显著性统计学意义。
(2)发生19q LOH的少突胶质细胞肿瘤有26例(68.4％)，星形细胞类肿瘤有7例(28％)；二者之间有显著性统计学意义。
(3)发生10q LOH的少突胶质细胞肿瘤有5例(15.1％)，星形细胞类肿瘤有9例(36％)；二者之间有统计学意义。
结论：以实时荧光定量PCR微卫星分析析技术，证实了1p LOH或1p和19q是少突胶质细胞肿瘤的典型分子遗传学特征，在星形细胞瘤和胶质母细胞瘤中很少发生。