【摘 要】
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根据国内外文献报道,目前除了美国、德国、法国、土耳其等欧美国家外,亚洲日本、韩国均发现了各自国家角膜营养不良患者存在BIGH3基因各型突变.于洁等首先对中国颗粒状角膜营
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根据国内外文献报道,目前除了美国、德国、法国、土耳其等欧美国家外,亚洲日本、韩国均发现了各自国家角膜营养不良患者存在BIGH3基因各型突变.于洁等首先对中国颗粒状角膜营养不良患者进行了BIGH3基因突变的研究,检查出R124H、R124L、R555W三种突变,在患者及正常人中均发现了基因多态现象F540F.该文作用在上述研究的基础上,继续对颗粒状角膜营养不良进行了相关研究,同时首先对中国格子状角膜营养不良患者进行了BIGH3基因突变的研究,通过研究以期探讨中国人中上述类型角膜营养不良的BIGH3基因突变类型.结论:通过该研究首次证实中国格子状角膜营养不良患者亦存在BIGH3基因R124C突变,同时推测与BIGH3基因R124H突变相关的Avellino角膜营养不良是中国最常见的角膜基质营养不良.124和555密码子亦是中国角膜营养不良患者BIGH3基因的突变热点.建立以分子遗传学为基础的新的临床分类方法,这将使诊断更为准确.通过对BIGH3基因突变的研究,为今后进行更为根本、有效的治疗包括基因治疗打下了良好的基础.
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