【摘 要】
：
目的:对临床诊断的Huntington病患者进行基因诊断,对家系中有遗传风险的子女进行预测性基因诊断,探讨Huntington患者发病年龄与CAG重复次数和泛素羧基端水解酶-1基因S18Y多态
论文部分内容阅读
目的:对临床诊断的Huntington病患者进行基因诊断,对家系中有遗传风险的子女进行预测性基因诊断,探讨Huntington患者发病年龄与CAG重复次数和泛素羧基端水解酶-1基因S18Y多态性的关系.结论:(1)HD家系基因诊断发现CAG重复次数在代与代之间可以出现扩增,也可能变化不明显,与HD基因重复次数和亲代患者的性别有关,还可能与一定的遗传背景有关.(2)本研究中HD可突变基因在父系遗传中发生了大幅度扩增,不完全符合孟德尔显性遗传规律,可能是某些HD患者家族史不明确的原因.(3)UCHL-1基因S18Y多态性在我国HD家系中的分布与正常对照无统计学差异,SY基因型是中国人群和HD家系中UCHL-1基因最常见的基因型.(4)UCHL-1基因S18Y多态性对我国HD患者发病年龄有微弱的调节作用,HD患者发病年龄的11.2%是由UCHL-1基因的变异引起的,证明泛素-蛋白酶体途径可能在HD发病机制中有一定的作用,对HD的治疗和神经保护提供了一个可能的干预途径.
其他文献
１０月３０日，罗克韦尔自动化与WindRiverSystems公司宣布达成协议：在基于罗克韦尔的以太／IP控制库的基础上将罗克韦尔的工业以太网协议与WindRiver的工业自动化Tor－nado软件结成整体。这
目的：探讨芝麻素对胆固醇饲料致家兔动脉粥样硬化模型中IL-1α的影响。 方法：日本大耳白兔48只，用普通饲料适应性喂养1W后，按随机分组量表随机分为正常对照组(n=8)和模型组(n=
目的：研究氩激光诱导色素兔脉络膜新生血管(CNV)的实验条件。 方法：色素兔36只(72只眼)，随机分为3组，每组12只，随机选取一侧眼为实验眼，另侧眼为对照眼。用氩激光(波长为514
目的：观察与研究环氧合酶-2选择性抑制剂Celecoxib对胃癌SGC7901细胞增殖与凋亡的影响。 方法：1、MTT法检测Celecoxib对SGC7901细胞增殖的影响。 2、放免法检测Celecoxib
不明原因不孕和习惯性流产患者子宫内膜白血病抑制因子(LIF)的表达及其与孕激素水平的相关性研究目的探讨白血病抑制因子(Leukaemiainhibitoryfactor，LIF)在不明原因不孕和习
实验一全麻期间双相正通气与间歇正压通气对患者呼吸力学、血流动力及肺气体交换的比较研究目的:观察全麻期间双相正压通气(BIPAP)和间歇正压通气(IPPV)对患者呼吸力学、血液
课程是学校教育教学活动的基本依据,直接影响人才培养质量.保定市美术中学基于“自教育”思想,构建了自然自能、多元发展的“自教育”课程体系.该课程体系包括建构“自”的课
第一部分停通气缺氧预处理对麻醉大鼠血流动力学、EEG、NDS、Caspase-3蛋白表达和海马组织超微结构的影响目的:观察不同次数停通气缺氧预处理后麻醉大鼠血流动力学、EEG、NDS
[目的]老年性痴呆(AD)是常见的神经系统变性疾病,越来越多的证据提示氧化应激参与其发病机制.老年性痴呆中,氧化应激过程中产生的活性氧基团对脑内脂质、蛋白质、DNA及金属离
A new improved genetic BP algorithm was put forward in the paper. To determine whether the network falls into local minimum point, a discriminant of local minim