【摘 要】
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近年来,挖掘复杂疾病的上位效应位点已经变得越来越重要,但现存的上位性挖掘方法存在遗传性缺失、稳健性差、假阳性率高、处理大规模全基因组数据计算效率低等缺点。鉴于k-tree算法可以通过均匀抽样样本覆盖全基因组数据,贝叶斯网络能充分体现事物之间的因果关系、高效挖掘上位性位点之间的相互作用。本文提出了基于k-tree优化贝叶斯网络的近似和精确的两种上位性挖掘方法,从而可以高效检测到面向较大规模基因组数据
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近年来,挖掘复杂疾病的上位效应位点已经变得越来越重要,但现存的上位性挖掘方法存在遗传性缺失、稳健性差、假阳性率高、处理大规模全基因组数据计算效率低等缺点。鉴于k-tree算法可以通过均匀抽样样本覆盖全基因组数据,贝叶斯网络能充分体现事物之间的因果关系、高效挖掘上位性位点之间的相互作用。本文提出了基于k-tree优化贝叶斯网络的近似和精确的两种上位性挖掘方法,从而可以高效检测到面向较大规模基因组数据的上位性位点。本工作包括以下3个方面的研究内容:（1）由于均匀抽样蒲公英编码可以较好的体现图结构与字符序列编码间的双射关系,将大规模图的结构生成转换为特定编码的生成问题。利用均匀抽样蒲公英编码构建得到包括大规模SNP位点和表型性状结点的k-tree网络结构,这样可以对全基因组的SNP位点进行较好的覆盖。然后利用基于邻居结点分解的算法将k-tree对应的图分解为不同的k-clique。（2）基于得到的不同k-clique对应的子网络,利用优化贝叶斯网络的思想提出了近似（Ktree BN）和精确（KIBEpi）两种上位性位点挖掘方法。其中,Ktree BN方法主要利用改进的贝叶斯网络结构学习Fast-IAMB算法（omb-Fast）快速学习得到不同k-clique对应的子网络结构。KIBEpi方法将不同k-clique的子网络构建看作求满足约束条件的目标函数优化的整数线性规划问题,利用割平面法、sub-IP等方法求解得到全局最优的子网络结构。最后合并所有的子网络得到整个贝叶斯网络,进而根据结点间关联关系挖掘得到影响特定表型性状的上位性位点。（3）利用业界常用的GAMETES软件生成上位性模拟数据,对提出的Ktree BN和KIBEpi方法与常用的上位性挖掘方法进行试验比较。结果表明,Ktree BN和KIBEpi方法具有较好的准确率,且运行速度、假阳性率以及F1-score均优于其他方法。此外,使用真实的与年龄有关的黄斑变性数据对Ktree BN,KIBEpi方法进行试验验证,与其它的上位性检测方法相比,两种方法可以挖掘到更多有效的上位性互作位点。
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