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目的:
研究BDNF(brain derived neurotrophic factor,脑源性神经营养因子)基因启动子区单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimers disease,SAD)发病的关系。
方法:
随机选取10例正常对照组及10例SAD患者进行BDNF基因启动子区—1~—2812bP测序,针对所发现的启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP),利用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP)的方法对328例正常对照者及292例SAD患者进行基因型检测,使用SPSS13.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联分析,评价不同基因型与散发性AD发病风险之间的关系。
结果:
通过测序,在中国北方汉族人群的BDNF基因启动子区发现1个SNP:—2467G/A(rs908867)。其在SAD组和正常对照组间无显著性差异(P>0.05),经APOE e4分层后在两组间也无显著性差异(P>0.05)。
结论:
中国北方汉族人群BDNF基因启动子区存在1个SNP。位于—2467bp位点G/A的多态性与SAD发病无关。