【摘 要】
：
背景帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，在大部分病例中帕金森病的病因复杂，分子遗传学在寻找其病因方面有了重大的进展。迄今为止，已发现与帕金森病相关基因有10余种，其中有
论文部分内容阅读
背景帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，在大部分病例中帕金森病的病因复杂，分子遗传学在寻找其病因方面有了重大的进展。迄今为止，已发现与帕金森病相关基因有10余种，其中有6个基因确定和其致病有关。这6个基因分别为a-synuclein(SNCA)，Parkin(PARK2)，PTEN-induced putative kinase1(PINK1)，DJ-1(PARK7)，Leucinerich repeat kinase2(LRRK2)，ATP13A2。Parkin基因是目前研究的热点之一，在遗传性帕金森病及早发性帕金森病中，发现突变较多。有研究报道，Parkin基因在散发性帕金森病中也存在致病突变，但是突变频率及突变形式不确定，报道数据不甚一致。目的检测分析散发性、迟发性帕金森病（Late Onset Parkinson’s disease，LOPD）患者中帕金森病相关致病基因Parkin基因第3、4、5、7号外显子突变情况，探讨Parkin基因突变与中国山东地区散发性迟发性帕金森病的相关性。方法本实验共包括80名个体，其中40例散发性、迟发性帕金森病患者为病例组，40例正常健康人为对照组，所有散发性、迟发性帕金森病患者，均符合中华医学会神经病学分会运动障碍及帕金森病学组制定的帕金森病的诊断标准，40例正常健康人为同期在我院健康查体者，均排除神经系统疾病。所有入组成员均抽取肘静脉血，并根据标准程序对所有病人和对照者提取基因组DNA，分别应用Parkin基因的第3、4、5、7号外显子的引物对所提取的全部样本的DNA进行聚合酶链反应（PCR），所有扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳，在紫外灯下观察扩增产物是否在正常范围，对于获得的目的产物纯化后进一步行直接测序，最后将测序结果与基因组库相比对，以确定Parkin基因突变的部位及形式。结果所有样本经聚合酶链反应后，均出现扩增产物，经琼脂糖凝胶电泳分析并在紫外灯下观察，所有样本均出现目的产物，未发现异常条带，未发现Parkin基因外显子缺失或重复插入；所有扩增产物进行基因测序分析，经与基因库相比对，未发现基因突变。结论所有病例组和对照组样本经PCR扩增及琼脂糖电泳分析，发现均在目标范围内出现目的条带；经基因比对分析，发现所有被检测的散发性、迟发性帕金森病患者均未发现缺失、重复、插入及点突变；Parkin基因突变在山东地区的散发性、迟发性帕金森病人中的突变率较低。
其他文献
目的:通过对BRVO在不同时期进行光凝及光凝联合玻璃体腔注射TA治疗,进行比较研究,探求一种治疗BRVO合并黄斑水肿更为有效的方法。
方法:75例BRVO患者纳入研究,均为单眼,
一 前言 上世纪九十年代以来，学习者自主能力的培养引起了国内外专家学者的关注，而“以学习者为中心”(learner-centered)的教学观点的确定，使培养学习者自主性(learner autonomy)成为外语教学界的共识。人们越来越认识到学习者的自主性是教育的最终目标。我国大学英语的教学目标是培养学生用英语交流信息的能力，并掌握良好的语言学习方法，成为独立的学习者和使用者。然而，自主学
新形势下社会对经济管理类专业人才的素质提出了新的要求，因此经济法课程作为经管类本科专业的重要学科基础课，其课程改革的重要性毋庸置疑。 随着21世纪我国经济的迅速发展，实践中亟需大批拥有广博知识基础，既精通经济管理又懂法律的复合型应用型人才。在我国实现社会主义法治国家的背景下，经济法课程承载着两个方面的功能，一是专业教育功能，对于专业人才培养而言，经济法律知识是其知识体系构成的重要组成部分；二是法
教材是体现教学内容和教学方式的载体，是把教育思想、观念、宗旨等转变为具体教育现实的中介，是教学改革成果的结晶，也是教育教学改革的一个重要方面，是实现培养目标的重要工具。它对于稳定教学秩序，提高教学质量，深化课程内容体系改革，推动高职教育的发展，办出高职院校特色具有重要意义。 一 “高职大学语文教材”和“高职校本教材”的涵义 “高职大学语文教材”就是根据高职语文教学大纲和语文教学实际需要
冯爱东，本科学历，中学高级教师，现任南京市夫子庙小学校长兼党支部书记。曾获全国优秀辅导员、江苏省优秀教育工作者、南京市劳动模范等称号。主持研究教育部重点课题《传承孔子教育思想：深化小学素质教育的校本研究》，主编出版《星星论语》、《追寻孔子》等丛书。 真正的教育是什么？学校教育要培养怎样的人？我又是谁？要带着我的学校向哪里去？作为校长，我常常这样拷问自己，它们让我在根本性的追问中，进入一种哲学
作为民办高校教师，针对民办高校学生学习基础相对较差、学习主动性相对较弱等多方面的问题，如何在课堂上将教师的知识转化为学生的知识，加速学生的认知过程就显得极为重要。现就民办高校课堂教学作以下探讨： 一 作为民办高校授课教师一定要因材施教 根据学生的文化基础和知识水平结构，选择好对应的讲课方法，进而设计教案。尽量做到旧知识点的回忆和再现，教师发挥主导作用，引导启发，利用学生已学过的熟悉的知
随着中国正在成为“崛起中的大国”,国际法(包括国际经济法、国际公法和国际私法)也从一个边缘性学科越来越成为一个热门学科.作为一名酷爱自己专业的大学教师,仅仅重视自己
伴随以《体育与健康课程标准》的颁布实施为标志的新一轮体育教学改革的深入，“体育课程评价”这个颇具争议的问题已引起众多学者、体育教师的关注。《标准》中对课程评价的建议作出了与以往相比较大程度的改进，其中明确指出体育课程学习评价的重点从“仅评价最终成绩”转向“既评价最终成绩，又评价学习过程和进步幅度”，从“仅由教师进行外部评价”转向“学生在学习过程中的教师评价、互相评价和自我评价相结合”。学生从过去被
我国的艺术设计教育相对欧美发达国家或日本、韩国而言起步较迟，正式在高等教育中涉及艺术设计课程是在上世纪80年代初。虽然它的发展历史并不长，但发展速度与规模都很惊人，目前，发展形势可谓“遍地开花”。在这种“繁荣”的背后，由于种种原因在教学质量上出现了不少漏洞，尤其基础课教学这一环节存在一些问题。本文拟在分析这些问题的基础上提出艺术设计专业基础课程教学体系的优化问题。 一 独立院校艺术设计专业基
高等职业技术教育是伴随着社会对技术人才的需求而兴起的，是高等教育形式结构中的一种。毕业后的学生承担着将设计、规划、决策等转化为物质形态的任务，是科教兴国中实现科学技术转化为生产力不可缺少的重要组成部分。体育作为高职院校各专业教学计划规定的一门必修课程，如何从课堂教学人手，建立一套具有一定指导思想和具体指标且切实可行的评价机制，改变传统体育教学中仅以考试、考查分数作为单一指标的评价模式，达到提高每位