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位于外显子区域的单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants，SNVs)可能从多个方面影响RNA和蛋白质，它们可以随着DNA的转录过程导致RNA上的变异，从而对RNA及蛋白质的生物合成、RNA的稳定性等方面产生影响，特别是非同义的单核苷酸变异会随着RNA的翻译表达导致蛋白质序列的改变，进而影响蛋白质的功能。在本项研究中，我们预测并分析了单核苷酸变异对RNA及蛋白质产生的影响。将单核苷酸变异按照最小等位频率(minor allele frequency，MAF)分组，我们比较了不同最小等位频率单核苷变异组间对RNA及蛋白质影响的差异。同时，对位于编码区的单核苷酸变异，我们还根据其是否改变了所在基因编码的蛋白质序列，将其分成了同义的单核苷酸变异(synonymous SNVs)和非同义的单核苷酸变异(nonsynonymous SNVs)，并且比较了不同类型单核苷酸变异组间对RNA及蛋白质所产生影响的差别。研究结果表明，罕见的单核苷酸变异(rareSNVs)与常见的单核苷酸变异(common SNVs)对RNA二级结构(RNA secondarystructure)的影响确实存在差异，非同义的单核苷酸变异与同义的单核苷酸变异间对RNA二级结构的影响也存在差异。罕见的单核苷酸变异比常见的单核苷酸变异对RNA二级结构的改变程度更大，非同义的单核苷酸变异对RNA二级结构产生的影响比同义的单核苷酸变异产生的影响更大。并且，单核苷酸变异间存在联合作用，多个罕见的单核苷酸变异不倾向于在正常个体的同一RNA上同时出现，RNA上的变异数目越多其二级结构的改变程度越大。非同义的单核苷酸变异对蛋白质功能的影响在最小等位频率不同的单核苷酸变异组中也存在差异。与最小等位频率较大的单核苷酸变异相比，最小等位频率较小的单核苷酸变异对蛋白质功能所产生的影响更大，并且更可能是有害变异。