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目的描述直肠间质瘤病人的临床、病理和免疫组化特征，研究其与预后的关系。方法回顾性分析了浙医一院1997年到2005年间29例直肠间质瘤病人，并采用2001年美国国立卫生研究院(National Institutes of Health，NIH)提出的标准进行危险度分级。结果29例直肠间质瘤均发生于直肠远段，且接受了完整切除手术。根据NIH标准，分别有11例、6例、5例和7例被诊断为高危险度、中危险度、低危险度和极低危险度的间质瘤；发生坏死、邻近组织(粘膜或浆膜)侵犯和特征性异型的分别有10例、7例和20例；在免疫组化染色中CD117、CD34，SMA和S-100阳性的病例分别有28例、28例、7例和3例。随访中有12人发生了复发或转移，中位无瘤生存时间为41个月。29例患者中14例经局部切除，15例行进腹切除。经局部手术切除的病例中，10例低危险度和极低危险度的间质瘤仅1例复发；而4例中高危险度的间质瘤中有3例复发，13例经腹切除的中高危险度患者中有8例复发和转移。12例复发或转移的间质瘤中有4例接受二次完整切除手术，但均再次复发。在单因素分析中，危险度分级(p=0.0002)、坏死(p=0.0205)、邻近组织侵犯(p=0.0090)和特征性异型(p=0.0480)都是无瘤生存的显著影响因素，而在多因素分析Cox回归模型中，只有危险度分级(p=0.012)是影响无瘤生存时间的独立影响因子。结论直肠间质瘤好发于直肠远段，CD117和CD34表达的阳性率极高；局部切除手术是治疗低危险度和极低危险度直肠间质瘤的较好选择，而中高危险度间质瘤宜选择经腹切除术。复发的直肠间质瘤患者即使能再次接受完整切除手术，其预后仍然不佳。在单因素分析中，NIH危险度分级、坏死、邻近组织侵犯和特征性异型都与间质瘤的预后密切相关，而在多因素分析中，NIH危险度分级则是唯一被证明的独立预后影响因子。