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本文应用多聚酶链反应(PCR)技术对57例B细胞来源的非何杰金淋巴瘤(B-NHL)石蜡包埋组织及25例B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)治疗前骨髓涂片标本进行了克隆性免疫球蛋白重链基因(IgH)重排检测；并以克隆性IgH基因重排为肿瘤细胞基因标志，用检测敏感性为1-2／1000的PCR-BNA单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术对38例B-NHL及16例完全缓解期B-ALL病人骨髓涂片标本进行了微量肿瘤细胞检测，同时结合病人的临床资料进行了回顾性分析。57例B-NHL病变组织中46例检出克隆性IgH基因重排，占81％；25例初治B-ALL骨髓中19例检出克隆性IgH基因重排，占76％；对照组24例(T-NHL 4例、T-ALL 1例、非淋巴细胞恶性肿瘤8例及非肿瘤组织标本11例)均未发现克隆性基因重排。38例形态学检查正常的B-NHL病人治疗前骨髓标本中，26例发现有微量肿瘤细胞存在，占68％；骨髓中微量肿瘤细胞阳性病人生存期明显短于微量肿瘤细胞阴性病人(P＜0.05)；14例临床Ⅰ、Ⅱ期病人骨髓中微量肿瘤细胞阳性者7例，占50％。16例完全缓解的B-ALL病人，共有缓解期采集的骨髓标本21例次(部分病人采集2次)，在缓解半年以内采集的骨髓标本中，微量肿瘤细胞检测检出率为92％(11／12)；在缓解半年以后采集的骨髓标本中，为44％(4／9)；缓解半年以内采集的骨髓标本较缓解半年以后采集的骨髓标本更易发现微量肿瘤细胞(P＜0.05)。这16例完全缓解的B-ALL病人经巩固和强化治疗，有6例骨髓中微量肿瘤细胞达到过阴性，其无病存活期明显长于骨髓中微量肿瘤细胞未曾达到过阴性的病人(P＜0.05)。初步研究结果表明：PCR及PCR-SSCP技术可作为一种新的分子生物学手段应用于克隆性IgH基因重排及微量肿瘤细胞检测；克隆性IgH基因重排仅见于B细胞恶性肿瘤，可作为基因标志协助B-NHL及B-ALL的诊断；骨髓中微量肿瘤细胞检测对于了解NHL病人肿瘤细胞在全身的播散情况及协助判断ALL病人的治疗效果和监测复发均具有一定临床意义。