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目的：慢型克山病患者可能会伴随有高血压以及与心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变或与单核苷酸多态性(SNP)相关的各种心率失常。我们旨在研究克山病地区人群SCN5A基因SNP位点H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心律失常发生之间的关系。 方法：在克山病发病地区选取39例慢型克山病合并高血压患者作为病例组，63例高血压患者作为对照组，应用多聚酶链反应一单链构象多态性技术进行分析，然后对所出现的异常条带抽样进行测序，观测两组人群中SCN5A基因12号外显子SNP位点H558R的多态性情况，对两组人群进行心电图检测，采用病例对照研究分析方法分析H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心电图特征之间的相关性。统计SCN5A基因多态位点H558R在克山病组和对照组之间，不同性别克山病患者之间的基因型频率和等位基因频率。若所收集资料为计数资料，则按照资料的特点采用x2检验或者Fisher确切概率法检验，若所收集资料为计量资料.则按照资料的特点采用不同的t检验或考方差分析。P＜0.05被认为两组之间的差异具有显著性。 结果：558TC和558CC基因型(C等位基因携带者)可能会降低慢型克山病合并高血压的发病风险(OR0.400，95％CI0.163-0.980，P=0.045)以及降低慢型克山病合并高血压患者发生QRS问期延长的风险(OR0.042，95％CI0.004-0.399，P=0.006)。 结论：SCN5A基因多态性位点H558R可能是慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者发生QRS间期延长的易感因子。