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很多研究都报道了位于miR-196a2成熟区内的SNP位点rs11614913以及miR-423成熟区外的SNP位点rs6505162与癌症易感性的关系，但结果不尽相同。有的研究认为rs11614913和rs6505162可以增加患癌症的风险，有的认为rs11614913和rs6505162可以降低患癌风险。为了进一步探讨miR-196a2 SNP位点rs11614913及miR-423 SNP位点rs6505162与乳腺癌易感性的关系，并鉴定miR-423在乳腺癌中的功能，本研究首先检测了miR-196a2 SNP位点rs11614913及miR-423 SNP位点rs6505162在5对细胞系及114对组织中的突变情况。结果显示：14％的组织中miR-196a2 SNP位点rs11614913发生了体细胞突变，并且成熟miR-196a2的表达与体细胞突变及临床病理指标组织学分级显著相关。miR-423 SNP位点rs6505162在5对乳腺癌细胞系及组织中也有体细胞突变情况，这些结果表明在乳腺癌恶变过程中可以诱导这些位于microRNA内的SNP位点发生体细胞突变。
此外，rs6505162可以影响miR-423的成熟，C到A的碱基替换既可以增加miR-423-3p的表达水平，也可以增加miR-423-5p的表达水平。表达检测分析发现，在乳腺癌细胞系中，miR-423-3p表达高于miR-423-5p，进一步的功能分析发现，miR-423SNP位点rs6505162等位基因为A的稳定克隆pre-miR-423-A细胞增殖的能力高于等位基因为C的稳定克隆pre-miR-423-C。并且miR-423促进细胞增殖是通过miR-423-3p发挥作用，miR-423-5p不能促进细胞增殖。