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目的：探讨分析JAK2V617F突变与骨髓增殖性疾病(MPD)的关系。方法：1、对236例MPD或其他恶性血液病患者进行回顾性诊断,并按疾病进行分类。2、常规方法抽提所有患者的基因组DNA。3、用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测所有患者JAK2基因V617F突变,并对部分病人的PCR产物进行测序。4、分析各种疾病JAK2V617F突变的阳性率,比较JAK2V617F阳性与阴性患者的临床及实验室特征的关系。结果：(1)236例患者包括BCR-ABL(-)的MPD患者157例,其中PV44例,ET 63例,PMF 48例,CNL 1例,CEL 1例；BCR-ABL(+)的CML26例；MDS 26例；CMML5例；AML 13例；ALL 2例；CLL 2例；淋巴瘤5例。(2)应用AS-PCR法共检出JAK2V617F阳性患者共110例。其中BCR-ABL(-)的MPD患者JAK2V617F(+)107例,总体阳性率68.1%,包括PV患者40例(阳性率91%),ET患者39例(阳性率62%),PMF 27例(阳性率56%)以及1例CNL患者。还分别在MDS、CMML及AML患者中各检出1例JAK2V617F(+)患者。26例BCR-ABL(+)的CML患者中无一例检测出JAK2V617F突变。9例淋系肿瘤(ALL、CLL及淋巴瘤)患者亦未检测出JAK2V617F突变。(3) BCR-ABL(-)的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率(68.1%)明显高于CML及其他疾病患者(P<0.05)。在MPD患者中PV组、ET组、PMF组的JAK2V617F基因突变阳性率有统计学差异(P=0.01)。进一步进行组间两两比较,PV组的JAK2V617F突变阳性率高于ET组和PMF组(P=0.01；P<0.05)。ET组和IMF组比较,JAK2V617F基因突变率无显著差异(P=0.548)。44例PV患者中40例JAK2V617F阳性者与4例JAK2V617F阴性患者相比较,阳性组的外周血白细胞计数、血小板计数与阴性组相比有显著性差异(P<0.05)。两组性别、年龄、肝脾肿大、外周血白细胞计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化、并发症方面均无统计学差异。63例ET患者中JAK2V617F阳性组(39例)与阴性组(24例)相比较,参数包括性别、年龄、肝脾肿大、外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓巨核细胞计数、并发症等。结果发现阳性组的外周血白细胞计数、血红蛋白水平以及血栓并发症较阴性组增高且有显著性差异(P=0.004,P<0.05,P=0.015),其它各项均无统计学差异。27例JAK2V617F阳性的PMF患者与21例JAK2V617F阴性的PMF患者对比,阳性组白细胞计数与阴性组对比升高(P=0.04),两组性别、年龄、肝脾肿大、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化程度、并发症方面均无统计学差异。结论：(1)本组病例在BCR-ABL阴性的MPD中JAK2V617F突变总体阳性率为68.1%,其中PV 91％,ET 62％,PMF56％；而在BCR-ABL阳性的CML中阳性率为0。(2)JAK2V617F突变在PV、ET和PMF患者中的发生率具有明显差异性,PV患者的突变阳性率显著高于ET和PMF患者。(3)在非典型MPD中,发现了1例CNL患者存在JAK2V617F突变,其意义有待进一步确定。(4)本实验在MDS、CMML及AML患者中各检出1例JAK2V617F阳性患者,而在ALL、CLL及淋巴瘤患者中未检测到该突变,说明JAK2V617F突变仅见于髓系血液肿瘤,在淋系血液肿瘤中不存在该突变。(5)在经典MPD患者中,即PV、ET、PMF患者中JAK2V617F突变阳性组的外周血白细胞计数均较阴性组高。PV患者突变阳性组的血小板计数也较阴性组升高。ET患者突变阳性组除白细胞增多外,血红蛋白水平和发生血栓的几率均较阴性组显著增高。