【摘 要】
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目的:分析透明带激光法打孔法活检卵裂球技术行植入前遗传学诊断(PGD)的活检成功率、活检后囊胚形成率以及PGD周期的临床妊娠结局，以评估透明带激光打孔法的安全性和有效性。
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目的:分析透明带激光法打孔法活检卵裂球技术行植入前遗传学诊断(PGD)的活检成功率、活检后囊胚形成率以及PGD周期的临床妊娠结局，以评估透明带激光打孔法的安全性和有效性。通过活检极体行PGD可对母源性遗传异常及单基因病进行诊断和筛查。该中心目前还未建立针对单基因并的极体活检PGD平台，因此在该中心建立一套安全、可靠的透明带打孔极体活检技术及极体全基因组扩增技术(WGA)十分必要。 方法: 1.回顾性分析2010年至2013年在湘雅医院生殖中心行透明带激光打孔技术行卵裂球活检的PGD周期中的活检成功率、活检后成囊率及临床妊娠结局，评估透明带激光打孔技术的效果; 2.透明带激光打孔技术活检极体; 3.活检极体行WGA; 4.对极体扩增产物及母亲外周血DNA行荧光PCR(PCR)扩增3个短串联重复序列(STR)并扫描，评估WGA的效果。 结果: 1.透明带激光打孔技术的活检成功率为96.45％、活检后成囊率为37.58％、临床妊娠率为30.00％。 2.利用透明带激光打孔法对30枚多原核受精的废弃胚胎行极体活检，活检组与对照组胚胎第三天优胚形成率无差别。 3.随机选取10枚多原核受精卵的20枚极体及4枚未受精卵的4枚极体行WGA，扩增成功率为95.45％(23/24)，等位基因脱扣（ADO）率为10.14％(7/69)。 结论: 1.透明带激光打孔技术活检卵裂球是一种安全、可靠的PGD活检技术; 2.透明带激光打孔技术活检极体不会对胚胎发育造成不良影响; 3.极体活检后行MALBAC法WGA产物可用于单基因病诊断及染色体病的诊断。
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