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目的:探讨昆明地区汉族人群神经调节素1(Neuregulin-1,NRG-1)基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症的关系,及其对精神分裂症认知功能的可能影响。方法:对141名精神分裂症患者进行了PANSS量表、韦氏记忆量表[经历、联想、理解记忆及数字广度(顺、倒)]、WCST、神经软体征及事件相关电位(event related potentials,ERP)P300检测。对84名正常对照进行了韦氏记忆量表[经历、联想、理解记忆及数字广度(顺、倒)]、WCST、神经软体征及事件相关电位P300检测。对141名精神分裂症患者(患者组)及84名正常对照者(对照组)抽取了静脉血,应用聚合酶链反应——限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性的方法,检测精神分裂症患者及正常对照的NRG-1基因SNPrs2954041多态性。将患者组与对照组NRG-1基因型、认知功能及事件相关电位P300进行相关性分析。结果:1.昆明地区汉族人群正常对照与精神分裂症患者人群的基因型频数分布和等位基因频数分布差异有显著性;分性别后,男/女正常对照与男/女精神分裂症患者的基因型频数分布和等位基因频数分布差异也有显著性。2.精神分裂症患者人群中各基因型组间认知功能比较:①GG基因型患者韦氏记忆量表中的理解记忆得分比TT型患者得分低,且差异有显著性。②TT、TG和GG各基因型组之间在WCST的错误数、持续错误数和分类个数方面的差异有显著性。其中,GG基因型比TT基因型错误数、非持续错误数多,且差异有显著性;GG基因型比TT基因型分类个数少,且差异有显著性。3.P300的检查中,昆明地区汉族人群中精神分裂症患者与正常对照之间差异有显著性。结论:1.昆明地区汉族人群精神分裂症患者与正常对照之间NRG1基因SNPrs2954041多态性差异有显著性。2.NRG1基因SNPrs2954041多态