【摘 要】
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目的：探讨中国湖南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T，蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G，蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法：选择
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目的：探讨中国湖南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T，蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G，蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法：选择先天性心脏病患者及其生物学母亲各30例为病例组；同一地区健康人及其生物学母亲各64例为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR—RFLP)分析其MTHFR C677T,MS A2756G和MTRR A66G基因型。结果：病例组与对照组MTRR位点基因型分布和等位基因频率比较，有显著性差异(P＜0.05)。对照组杂合型突变比例明显高于病例组，(子代为34.38％vs.10.00％，母亲为37.50％vs.6.67％)，子代OR(AG／AA)值为0.215(95％CI=0.058-0.791)，母亲OR(AG／AA)值为0.116(95％CI=0.025-0.532)。病例组和对照组MTHFR C677T位点基因型分布和等位基因频率比较，无显著性差异(P＞0.05)。病例组和对照组MS A2756G位点基因型分布和等位基因频率比较，无显著性差异(P＞0.05)。MTHFR和MTRR两个位点联合基因变异的母亲，在对照组中所占的比例明显高于病例组(P＜0.05)。MS和MTRR两个位点联合基因变异的母亲，在对照组中所占的比例明显高于病例组(P＜0.05)。结论：MTRR基因多态性与先天性心脏病相关，MTRR66位点AG突变降低先天性心脏病的发病风险，母亲的AG突变可能使其子代发生CHD的危险性降低。
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