【摘 要】
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先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是胎儿时期心脏与血管发育异常导致的先天缺陷，为1岁以下婴儿非感染性死亡的首要原因。大多数先心病为散发型，病因也不明确。基因多
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先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是胎儿时期心脏与血管发育异常导致的先天缺陷，为1岁以下婴儿非感染性死亡的首要原因。大多数先心病为散发型，病因也不明确。基因多态性是基因中散在的单个碱基的差异，是影响人体对疾病易感性的重要因素，近年来先心病相关的候选基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与散发型先心病发生有密切关联被多次验证。本研究分为两个部分： 第一部分：eNOS基因多态性与散发型先心病相关性研究。 目的：探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NO synthase，eNOS)基因T786C(rs2070744)、G894T(rs1799983)及G10T(rs7830)三个位点多态性是否影响散发型先心病的易感性。 方法：对一个汉族人群945个先心病患儿及972个非先心病儿童采用病例对照研究，评估eNOS基因这三个位点的基因型与先心病发病风险之间的联系。 结果：以G10T(rs7830)CC/AC基因型作为参照，观察到eNOS基因G10T(rs7830) AA基因型显著提高先心病发病风险，调整后比值比(odd radio，OR)OR=1.45，95％可信区间(confidence interval，CI) CI=1.13-1.85。对主要的先心病类型进行分层分析，发现携带G10T(rs7830)AA危险等位基因与膜周部室间隔缺损（调整后OR=1.62，95％CI=1.20-2.20）的发病风险有关。未发现eNOS基因T-786C（P=0.555）和G894T（P=0.311）多态位点与散发型先心病发病风险存在相关易感性。 结论：在中国人群中，eNOS基因G10T(rs7830)多态性位点可能导致散发型先心病发病风险的增加。 第二部分：ECE1基因多态性与散发型先心病相关性。 目的：探讨内皮素转化酶Ⅰ(Endothelin-converting enzyme，ECE1)基因C338A(rs213045)和T839G(rs213046)两个多态性位点是否影响散发型先心病的易感性。 方法：对一个汉族人群1290个先心病患儿及1323个非先心病儿童采用病例对照研究，评估这两个位点的基因型与先心病发病风险之间的联系。 结果：分别以338CC和839TT这两种基因型作为参照，观察到ECE1基因338AA/AC和839TG/GG基因型显著提高了先心病发病的风险，调整后的比值比OR=1.43，95％CI=1.21-1.69和OR=1.27，95％CI=1.08-1.51。对这两种基因型进行了联合分析，显示携带了2-4个危险等位基因（ECE1基因338A和839G等位基因）的组比仅携带0-1个危险等位基因的组发病风险提高了2.20倍。在分层分析中还观察到女性携带2-4个危险等位基因比男性更与先心病发病风险相关(女性调整后OR=1.67，95％ CI=1.30-2.16;男性调整后OR=1.43，95％ CI=1.15-1.77)。对四种主要的先心病类型进行了分层分析，发现携带了2-4个危险等位基因的组与法洛四联症（调整后OR=2.01，95％ CI=1.28-3.14）、膜周部室间隔缺损（调整后OR=1.66，95％ CI=1.34-2.06）和动脉导管未闭(调整后OR=1.68，95％CI=1.01-2.81)的风险有关。 结论：在中国人群中，ECE1基因C338A、T839G这两个多态性位点可能导致散发型先心病发病风险的增加。
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