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目的：探讨β1肾上腺素受体（1-adrenergic receptor，ADRB1）基因多态性Arg389Gly与小儿血管迷走性晕厥发病的相关性。
方法：晕厥组为排除心脑代谢等疾病的不明原因晕厥（unexplained syncope，UPS）患儿54例，其中男孩18例，女孩36例，平均11.8岁；对照组为同期健康体检儿童60例，其中男孩20例，女孩40例，平均11.2岁；入选病例均行直立倾斜试验（head-up tilt test,HUTT），根据HUTT的试验结果，分HUTT阳性组即血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）组和HUTT阴性组，各组病例均抽取外周血，应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和基因侧序的方法检测ADRB1基因Arg389Gly多态性。
结果：健康儿童的等位基因Arg389和Gly389的频率分别为72.5％和27.5％；HUTT阳性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为66.7％和33.3％；HUTT阴性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为83.3％和16.7％，HUTT阳性患儿的Gly389等位基因频率明显高于HUTT阴性组患儿及健康对照（P＜0.05）。HUTT阳性组共30例（55.6％），其临床分型：心脏抑制型6例（20.0％），混合型9例（30.0％），血管抑制型15例（50.0％），Gly389等位基因频率在各临床分型的分布为：41.7％、33.3％和30.0％，心脏抑制型的Gly389等位基因频率高于混合型和血管抑制型（P＜0.05）。
结论：Gly389等位基因频率与小儿血管迷走性晕厥有相关性，可考虑作为小儿血管迷走性晕厥的候选易感基因，提供临床早期筛查；Gly389等位基因频率与VVS临床分型中的心率抑制型有相关性，可为其个体化治疗提供初步的分子生物学理论依据。