【摘 要】
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叶酸缺乏能增加人类多种疾病的发生风险,包括提高胃癌风险.叶酸受体α(FRα)在介导叶酸转运进入细胞的过程中起重要作用,其表达水平受多种因素的诱导.我们以往的研究结果表明
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叶酸缺乏能增加人类多种疾病的发生风险,包括提高胃癌风险.叶酸受体α(FRα)在介导叶酸转运进入细胞的过程中起重要作用,其表达水平受多种因素的诱导.我们以往的研究结果表明FRα基因在多种人胃癌细胞系中有低水平表达且相互间有差别.为了明确FRα基因在这些细胞中表达水平差别的分子机制,分析FRα基因突变或/和单核苷酸多态与胃癌发生发展的相关性,该研究运用PCR-DHPLC、DNA测序技术对12个胃癌细胞系和28例胃癌组织标本(癌/癌周组织配对)的FRα基因进行了基因组序列突变筛查(包括启动子区、7外显子及外显子内含子交界区7个扩增片段),并且进一步对109例胃癌组织和其配对的正常组织进行了FRα基因外显子2的突变检测,仅发现3例体细胞突变,突变频率低为2﹪,这显示FRα因基比较保守,FRα基因的体细胞变不是胃癌发生发展的一个易感因素,但在该研究中确定的FRα1314G和C1816delC的两个SNP位点为我们展现了很有意义的研究靶标.结果表明中国北方人群中FRα1314G多态是胃癌的一种遗传易感性因素.
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