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通过对籼稻(indica-9311)和粳稻(japonica-nipponbare)的全基因组比较分析,我们发现了一些具有极低单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的区域(称为“SNP deserts”),这些保守区域约占可以联配区域的12.8%,占整个水稻基因组的8%。而且,SNP deserts内部经过实验验证的基因都呈现出较高的Ka/Ks值,这一现象说明SNP deserts区域在历史上曾经遭受过正向选择(positiveselection或adaptive selection)。而水稻由野生型向栽培型的进化过程,正是人类不断选择那些有利的农艺性状的过程。因此,我们推测,SNP deserts区域是人类在水稻家养化过程中的选择作用在水稻基因组上留下的印记,SNP deserts中的很多基因可能与水稻的家养化过程有关。
此外,到目前为止所发现的控制家养化相关性状的数量性状位点(QTL)或基因,有半数(5/9,包括:Sh4,Waxy,Hd1,Hd6,GS)以上位于SNP desrts中,进一步证实了SNP deserts区域与水稻的家养化有关,至少是家养化相关基因的富集区域(hot spot)。
为了进一步证实这个假设,我们收集了43株来自不同地理、生态环境,具有不同遗传背景的亚洲栽培稻(O.sativa)和20株野生稻(O.rufipogon/O.nivara)样品。并选择3个具有代表性的SNP deserts区域,对其中的155个非编码区进行重测序。结果表明,与其野生祖先相比,栽培稻的遗传多态性(genetic variation)丢失了66-85%。进一步比较SNP deserts区域与对照区域(对照区域与基因组上任何一个SNP desert的物理距离至少一个Mb)时发现,SNP deserts区域的多态性丢失了26-49%。这些证据再次表明,SNP deserts区域在进化过程中曾经遭受到正向选择。与此相一致,在观察 SNP deserts区域的等位基因频率谱线(derived allelefrequency spectrum)时,我们发现,栽培水稻群体中有大量高频率等位基因的存在,而群体中高频率等位基因比例的提高是与正向选择直接关联的。