论文部分内容阅读
遗传关联分析是寻找与人类复杂疾病相关联的遗传突变位点一种有效的分析方法。在遗传关联分析中,尤其是全基因组关联分析,单个遗传突变位点检验是一个非常重要的分析工具。随着生物学实验技术的进步,越来越多的与复杂疾病相关联的遗传突变位点被发现。因此,先前已经发现与复杂疾病相关联的遗传突变位点可以作为后续研究的先验信息,利用这些已有的数据可以提高统计检验的功效。 通过把已有的关于比值比的先验信息,基于回顾性的病例对照数据和家系数据,本文构造了两种类型的Hybrid趋势性检验统计量并构造了相应的不依赖于模型的稳健检验统计量。具体来说,我们在三种遗传模型(隐性模型,可加模型和显性模型)和不同数据类型下分别构造了Hybird趋势性检验统计量,推导了这三种统计量的协方差矩阵,进而构造了稳健的检验统计量(三种Hybrid检验统计量的最大值)。对于先验信息,本文不仅考虑了正态分布,还同时比较了幂正态分布,混合正态分布以及经验Bayes先验。对于不同的先验信息,本文分别计算出四种统计量的经验功效和理论功效,通过比较得出在先验信息存在的情况下,所构造的稳健检验统计量有良好的功效表现。