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目的:为了更准确地诊断大骨节病，利用历史资料和现有越来越少的新发病例，研制大骨节病诊断图谱，这是一项抢救性的研究工作。 方法:大骨节病病理资料由西安交通大学医学院地方病研究所提供，对儿童、成人大骨节病病例标本进行组织切片、HE染色、光镜下观察并描述骨组织的改变，共制作大骨节病病理图片24张，将图片加以归类、整理。X线影像资料汇集于四川省疾病预防控制中心地方病研究所、吉林省地方病第二防治研究所和本单位的历史X线片，对于缺少的内容，选择黑龙江省尚志市、北安市、五大连池市、通河县、延寿县的典型病例予以补拍X线片，最终收集7～12岁儿童大骨节病X线片34867张，成人大骨节病X线片772张，从中挑选出具有代表性的病例X线片，采用Photoshop软件进行电子化处理。鉴别诊断资料，以哈尔滨医科大学附属第二医院骨科、风湿免疫科门诊收治的患者为对象，收集退行性骨关节病、类风湿性关节炎等病例，并采集病例的体征照片及X线片，采用Photoshop软件将相关图像资料进行电子化处理。 结果: 1、编辑正常儿童关节软骨、骺板软骨，儿童大骨节病病例关节软骨、骺板软骨坏死、继发病变反应、病变类型及成人大骨节病病例软骨坏死等一系列病理图片共18幅，构成大骨节病病理学诊断图释。 2、编辑干骺型、骨端型、干骺骨骺型、干骺骨骺骨端型和骨关节型9幅图片作为儿童大骨节病X线典型图例;儿童大骨节病鉴别诊断X线片包括正常变异、单指指间关节炎和正常干骺骨骺闭合反应各1幅;阐述了不同类型儿童大骨节病的病理学基础以及愈后特征。 3、编辑正常成人手部、大骨节病病例（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度）手部、肱骨短缩、肘关节、膝关节、踝关节病变及椎体与髋关节改变的体征照片和X线片共计10例;鉴别诊断包括退行性骨关节病、外伤性指骨关节炎、类风湿性关节炎共5例，构成典型成人大骨节病X线图谱系列，并阐述了大骨节病病例各关节病变的特点及病理学基础。 结论: 1、通过对典型儿童大骨节病和成人大骨节病病理及X线影像特征的归类与描述，可以清晰掌握不同人群及不同类型的大骨节病骨关节影像学特征。 2、本研究完善了大骨节病影像学资料，为教学、科研和防治工作提供借鉴与参考。