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目的：本课题旨在研究SCN5A基因C5457T(rs1805126)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)在克山病人群中的分布情况，探讨该位点基因多态性与克山病的关系。
方法: 选取我国克山病高发区之一的黑龙江省齐齐哈尔市富裕县繁荣乡永利村等14个村已确诊的克山病患者54例为病例组，与之年龄和性别相匹配的54例非患病人群为病区对照组，通过提取血液中基因组DNA，采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序的方法，比较和分析基因型及等位基因的分布频率差异。
结果:
1、PCR-SSCP对SCN5A基因第28外显子的突变位点初步筛查发现，包含C5457T(D1819D)位点的PCR片段单链条带的电泳迁移率不同；
2、病例组SCN5A基因C5457T位点CC、CT、TT基因型频率分别18.52%、53.70%、27.78%，C和T等位基因频率分别为45.37%和54.63%；对照组C5457T位点CC、CT、TT基因型频率分别25.93%、46.30%、27.78%，C和T等位基因频率分别为49.07%和50.93%，对病例组和对照组该位点等位基因及基因型频率分别进行χ2检验，差异均无统计学意义(P>0.05)；
3、病例组男性SCN5A基因C5457T位点CC、CT、TT基因型频率分别11.11%、72.22%、16.67%，C和T等位基因频率分别为47.22%和52.78%；病例组女性C5457T位点CC、CT、TT基因型频率分别22.22%、44.44%、33.33%，C和T等位基因频率分别为44.44%和55.56%，对病例组男性和女性该位点等位基因及基因型频率分别进行χ2检验，差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论:
1、在克山病患病人群和非患病人群中，SCN5A基因第28外显子594 bp～804 bp片段单链构象发生改变，经测序证实有C5457T(D1819D)多态位点的存在；
2、SCNSA基因C5457T(D1819D)位点多态性广泛存在于克山病区人群中，且病区患病人群和病区非患病人群分布频率差异无显著性；
3、病区患病人群中男性和女性分布频率无显著性差异；
4、本实验为今后对克山病进行SNPs的研究提供了资料积累，有利于进一步找到克山病相关的易感基因位点。