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目的：研究β2-AR基因5’-调控区的SNP与新疆哈萨克族和维并尔族原发性高血压(EH)的关系；通过与维吾尔族人群的比较,探讨不同种族EH的遗传易感机制。立法：(1)采用多聚酶链式反应(PCR)及单碱基延伸与MALDI-TOF-MS(Matrix assisted laserdesorption ionization time of flight mass spectrometry)分析结合技术,检测了新疆哈萨克族人群150名原发性高血压患者和150名正常对照者及新疆维吾尔族人群100名原发性高血压患者和100名正常对照者β2-AR基因5’-调控区的6个SNP位点,同时用生化分析仪检测血脂等相关生化指标。(2)采用SPSS16.0统计软件进行统计学处理,计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡；组间等位基因频率和基因频率比较采用χ2检验；两组临床指标比较采用t检验；高血压危险因素采用Logistic回归；连锁不平衡及单体型分析采用SHEsis等软件。结果：(1)在新疆哈萨克族与维吾尔族人群中β2-AR基因5’-调控区6个位点rs2053044(-1023G/A)、rs17108803(-893T/G)、rs12654778(-654G/A)、rs11168070(-468C/G)、rs11959427(-367C/T)、rs2895795(-1429T/A)存在基因多态性。rs2053044位点基因型GG、GA、AA及等位基因G、A的频率在EH组和正常对照组中的分布两民族间无差异(P>0.05)；rs12654778、rs2895795、rs17108803、rs11959427位点各基因型和等位基因频率在哈萨克族和维吾尔族EH组和正常对照组中的分布两民族间差异无统计学意义(P>0.05)。rs11168070位点基因型CC、CG、GG及等位基因C、G的频率在哈萨克族EH组和正常对照组中的分布有显著性差异(P<0.05)；(2)在哈萨克族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现,在哈萨克族EH组、对照组人群中均存在强连锁不平衡,EH组中rs11168070、rs2053044、rs2895795位点基因多态性存在强连锁不平衡,系数D’分别为0.9122、1.000、0.7689,相关系数r2分别为0.1273、0.1606、0.3900,正常对照组中rs11168070、rs12654778、rs17108803位点基因多态性存在连锁不平衡。单体型GTCCAT、GACTGT、ATGCGT、ATCTGT、ATGTGT、GTCCGT、GTCTAT、GACCAT、GTCTGT与EH相关,其中GTCCAT、GACTGT、ATGCGT是危害因素,而ATCTGT、ATGTGT、GTCCGT、GTCTAT、GACCAT、GTCTGT是保护性因素。(3)哈萨克族EH组收缩压、舒张压、平均动脉压、体重指数、总胆固醇均明显高于维吾尔族EH组,超重、肥胖、腹部肥胖、血糖增高、脂代谢异常是两民族EH共同的危险性因素,此外,摄入蔬菜过少亦是哈萨克族人EH危险因素,而与维吾尔族人无关。业：(1)新疆哈萨克族和维吾尔族人群p2-AR基因5’-调控区5个位点rs2053044、rs17108803、rs12654778、rs11959427、rs2895795存在基因多态性,其基因型及等位基因频率分布在EH组和正常对照组中两民族无统计学意义；(2)rs11168070位点基因型及等位基因频率分布在哈萨克族EH组和正常对照组中有统计学意义；(3)哈萨克族人群中rs2053044、rs17108803、rs12654778、rs11168070、rs11959427、rs2895795多态性位点存在强连锁不平衡,这六者构成的单体型GTCCAT、GACTGT、ATGCGT是新疆哈萨克族EH的危险性因素,而ATCTGT、ATGTGT、GTCCGT、GTCTAT、GACCAT、GTCTGT是保护性因素。