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目的：探讨血小板GPⅠbα基因VNTR、HPA-2、Kozak序列-5 T/C多态性基因型及等位基因在中国皖北地区人群中的分布频率，及其与血栓性疾病发生的相关性。 方法：用病例-对照关联研究法，对皖北地区汉族人群中139例血栓性疾病患者(其中脑梗患者51例，冠心病患者88例)和107例健康者血小板GPⅠbα基因的VNTR、HPA-2、Kozak序列-5T/C多态性分布分别进行对照研究。采用人类全血基因组DNA抽提试剂盒提取人类基因组DNA，PCR扩增目的基因，过柱法纯化PCR产物，酶切法确定多态性基因型。计算各组基因型和等位基因频率，应用χ2检验进行比较（检验水准α=0.05）。 结果：（1）脑梗死组与正常对照组相比， VNTR多态性基因型分布的差异具有显著统计学意义(χ2=23.89，P<0.001)，等位基因分布的差异无统计学意义（χ2=2.22，P=0.137），其中VNTR CC基因型携带者患脑梗的危险显著增高（OR=4.12，95％CI：1.96-8.63，χ2=14.97，P<0.001）， VNTR BC基因型携带者患脑梗的风险显著降低（OR=0.18，95%CI：0.08-0.37，χ2=23.21，P<0.001）；冠心病组与正常对照组相比，VNTR多态性基因型、等位基因分布的差异均具有显著统计学意义（χ2=38.24， P<0.001；χ2=7.83，0.0050.05）；冠心病组与正常对照组相比，HPA-2多态性基因型和等位基因差异均有统计学意义（P<0.05），HPA-2突变型（TM＋MM）携带者患冠心病的危险度明显提高（OR=2.96，95%CI：1.21-7.24），M等位基因携带者患冠心病的危险度明显提高（OR=2.60，95%CI：1.14-5.93）。（3）脑梗死组与正常对照组相比，Kozak序列-5 T/C基因多态性基因型的差异无统计学意义（χ2=4.44， P>0.05），等位基因的差异有统计学意义（χ2=4.20，0.0250.05）。 结论：（1）中国皖北地区汉族人群的血小板GPⅠbα基因VNTR多态性仅检出B、C两种等位基因，未检出A、D等位基因；VNTR CC基因型可能是血栓性疾病的重要遗传易感因素之一，而VNTR BC基因型则可能是其重要遗传保护因素之一。（2）GPⅠbα基因HPA-2多态性可能与脑梗死无相关性；其基因突变型（TM+MM）和M等位基因可能是冠心病的重要遗传易感因素之一。（3）GPⅠbα基因Kozak序列-5T/C多态性基因型可能与血栓性疾病无关，其突变杂合型BC中的C等位基因则可能是脑梗死的重要遗传保护因素之一。