【摘 要】
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蛋白C（PC）是由肝脏合成的一种维生素K依赖糖蛋白，在Ca2+参与下，凝血酶与凝血酶调节蛋白（TM）结合，将蛋白C转变为活化的蛋白C（APC），APC可灭活因子Va和因子Ⅷa，参与机体的凝血调节，是重要的
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蛋白C（PC）是由肝脏合成的一种维生素K依赖糖蛋白，在Ca2+参与下，凝血酶与凝血酶调节蛋白（TM）结合，将蛋白C转变为活化的蛋白C（APC），APC可灭活因子Va和因子Ⅷa，参与机体的凝血调节，是重要的抗凝蛋白。蛋白C缺陷可导致机体凝血和抗凝功能失去平衡。 蛋白C缺陷分为获得性和遗传性缺陷两种。遗传性蛋白C缺陷是一种基因疾病，临床表现为静脉血栓栓塞症，分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。 本研究对一个遗传性蛋白C家系进行了表型和基因型分析，先证者，河南郑州人，无明显诱因出现反复下肢静脉血栓。表型检查发现蛋白C活性和抗原含量平行下降（＜50％），排除PS、AT-Ⅲ、PAI其它缺陷及获得性因素，初步诊断其为遗传性PC缺陷Ⅰ型。 经过PCR-SSCP筛查，发现研究对象外显子Ⅶ SSCP结果图中出现两条新的DNA单链，提示有突变存在。对SSCP异常的样品进行PCR产物直接测序，结果发现PC外显子Ⅶ 6219G→A导致169Arg→Gln变异，该突变可导致异常功能蛋白，并影响凝血酶作用位点。用Bsh12361限制性内切酶进行家系分析，发现该家系中另有8名成员具有同样的突变。该突变是独立的致栓因素还是有其它辅缺陷共同存在导致血栓的发生还有待于进一步的研究。
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