117例骨髓增生异常综合征患者ASXL1基因突变的临床研究

• 作 者: 尹钊
• 机 构: 郑州大学
• 出 处: 郑州大学
• 发表日期: 2019年7期
• 关键词: 骨髓增生异常综合征

目的：
　　探讨具有ASXL1分子学改变的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及预后。
　　方法：
　　117例MDS患者，采用第二代DNA测序技术检测骨髓中ASXL1基因突变情况，其中34例ASXL1突变阳性为阳性组，83例ASXL1阴性为阴性组；比较2组临床和实验室特征、患者生存时间以及对地西他滨治疗的反应率等。应用统计软件SPSS22.0进行分析。
　　结果：
　　34例ASXL1基因突变包含3种突变类型，其中21(61.76%)例移码突变；9例(26.47%)点突变；4(11.76%)例无义突变。ASXL1突变阳性组与阴性组患者临床和实验室特征差异比较：34例发现ASXL1患者中基因突变阳性男性26例，女性8例，中位发病年龄55(33-80)岁。ASXL1基因突变阳性组性别比例男性比例高于阴性组(P=0.044)；ASXL1基因突变阳性组在WHO分型：RCMD比例低于阴性组(P=0.025)，RAEB-2比例高于阴性组(P=0.009)；染色体核型：ASXL1基因突变阳性组正常核型比例低于阴性组((P=0.004)，复杂核型改变比例(≥3个染色体异常)高于阴性组(P=0.033)；ASXL1基因突变阳性组原始细胞比例高于阴性组(P＜0.001)；IPSS-R预后评分：ASXL1基因突变阳性组高危组比例高于阴性组(P=0.001)。两组患者的年龄、WBC、ANC、HGB和PLT分层差异均无统计学意义。ASXL1突变阳性组患者的生存情况：ASXL1突变阳性组患者与阴性组对比中位生存时间差异具有统计学意义(p＜0.001)，总生存率减低。ASXL1突变阳性组对去甲基化治疗的反应：ASXL1突变阳性组与阴性组符合标准患者均接受地西他滨方案治疗，两组总反应率差异无统计学意义(X2=0.002，p=0.962)。
　　结论：
　　ASXL1突变类型中移码突变比例高。ASXL1突变患者MDS患者男性居多，原始细胞比例高，IPSS评分高危组患者多且多见复杂核型改变，ASXL1突变患者MDS患者在WHO分型当中RAEB-2患者比例高，RCMD患者比例低。ASXL1基因突变MDS患者的中位生存时间短。