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目的:原发性肺肉瘤(primary pulmonary sarcoma,PPS)及肺肉瘤样癌(pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC)均为肺部恶性肿瘤,两种疾病病理形态相似,但组织起源不同,治疗方法各异。加之两种疾病的预后生存不佳,找到基因治疗的靶点对于提高治疗效果尤为重要。下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术是支持巨大通量平行测序的新一代基因检测技术,可对全基因组、外显子组和转录组行全方面测序。NGS技术已广泛应用于肿瘤领域研究中。本研究利用NGS技术对PPS及PSC患者肿瘤组织进行基因检测,分析两种疾病突变基因及突变位点的特点,找寻可以用于鉴别诊断及作为靶向治疗靶点的突变基因,为PPS与PSC的鉴别诊断提供参考,并为其分子靶向治疗提供可能。方法:纳入2011年6月至2015年6月就诊于吉林大学白求恩第一医院胸外科并经手术病理证实为PPS及PSC的患者。通过QIAGEN QIAamp DNA Mini Kitt提取患者肿瘤组织DNA。应用Ion Torrent PGM平台行基因测序并分析数据。获取高突变基因及新突变位点;利用Fisher检验对比PPS和PSC的突变基因的差异。结果:共有8例PPS患者及9例PSC患者被纳入该研究。经过基因测序,PPS中共检测出33个基因的75种突变,共发现70个新的突变位点。PSC中共检测出29个基因的273种突变,共发现229个新的突变位点。PPS中发现TP53和BRCA2基因突变患者数较多。PSC中发现TP53、BRCA2、NF1及FGFR4基因突变患者数较多。PPS检出非共有突变基因16种,PSC检出非共有突变基因12种。我们对PPS及PSC共有突变基因中检出例数差大于等于2例的NF1、FGFR4基因检出率行Fisher精确检验,结果显示差异均无统计学意义。结论:PPS及PSC在基因突变上存在各自特点,提示利用下一代基因测序技术可能从基因水平上鉴别PPS与PSC。PPS及PSC中突变例数较高的基因突变及新发现的突变位点,可能成为PPS及PSC分子靶向治疗靶点。