【摘 要】
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目的:主要是确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
方法:首先对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系成员(包括患
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目的:主要是确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
方法:首先对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系成员(包括患者和正常人)进行视力、眼底镜及视野检查,并对该家系中先证者进行视网膜电流图(ERG)分析,眼底照相,眼底造影检查;然后应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系所有患者的视紫红质基因外显子进行测序分析。
结果:该家系共有成员17名,7例患者。患者表现为夜盲、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状、暗视,视网膜电图(ERG):显示a波、b波振幅明显下降。经正反向测序视紫红质(RHO)基因的5个外显子的全部编码区中,均未发现有导致RP的突变。
结论:本实验对中国东北地区的一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系全部患者的视紫红质(RHO)基因5个外显子的全部编码区均进行突变检测，均未发现有突变现象,故可以排除由视紫红质(RHO)突变引起该家系发病。考虑该ADRP家系可能存在其他的基因突变。确定该家系的发病的致病基因需要进一步研究。
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