【摘 要】
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目的：研究ABCA7基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者脑脊液（CSF）和神经影像学生物标志物的相关性。 材料与方法：从阿尔茨海默病神经影像学(ADNI)数据库中纳入符合条件的281名健康对照者（CN），483名轻度认知障碍（MCI）患者和48名AD患者；采用Haploview4.2平台选取标签SNP的方法，从ADNI数据库全基因组关联研究（GWAS）中提取研究人群的ABCA7基因15个基因位点
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目的：研究ABCA7基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者脑脊液（CSF）和神经影像学生物标志物的相关性。
材料与方法：从阿尔茨海默病神经影像学(ADNI)数据库中纳入符合条件的281名健康对照者（CN），483名轻度认知障碍（MCI）患者和48名AD患者；采用Haploview4.2平台选取标签SNP的方法，从ADNI数据库全基因组关联研究（GWAS）中提取研究人群的ABCA7基因15个基因位点的信息；同时提取纳入人群所对应的CSF和神经影像学生物标志物的信息。应用单因素方差分析检测连续性变量之间的差异性，并应用卡方检验检测二分类变量之的差异性；应用多重线性回归模型分析纳入总人群的15个单核苷酸多态性与CSF和神经影像学生物标志物的相关性。针对有统计学意义的阳性结果，我们又进行了单倍型分析，条件分析以及亚组分析。
结果：在纳入总人群中，我们发现了3个SNP(rs3752242,rs3752240和rs4147912)与体内AV45-PET脑淀粉样蛋白成像呈显著关联；单倍型分析和亚组分析进一步验证了这一结果；此外，我们未发现所有15个SNP与反映神经元损伤的生物标志物(CSF中Tau蛋白水平升高，脑实质萎缩，脑葡萄糖代谢率减低)相关联。
结论：研究发现，ABCA7基因变异与AD患者的AV45-PET脑淀粉样蛋白成像存在显著相关性，提示ABCA7基因变异可能是通过影响Aβ代谢，而不是导致神经元损伤，来增加AD发病风险的。
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