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尿苷二磷酸糖基转移酶2B家族17(URIDINE DIPHOSPHATEGLYCOSYLTRANSFERASE2 FAMILY，MEMBER B17，UGT2817)基因，是UDP葡糖醛酸基转移酶家族成员之一，是主要参与类固醇代谢的一种基因。前期有报道通过arrayCGH的方法发现该基因存在一个150kb左右的缺失，且对单体型图计划(HapMap Project)的四个人群进了这个缺失的检测，发现在世界范围内其缺失频率存在地区性的差异。本研究中，我们应用PCR方法，分别在HapMap四个人群270个个体、CEPH-HGDP52个人群1048个个体及来自东亚地区的35个人群1327例个体进行了基因分型，发现这些个体的UGT2817基因分别存在0到2个CNV，缺失频率在非洲最低，欧洲其次，在东亚地区最高，提示该基因可能经历了选择作用。经过对该基因的结构预测，发现在UGT2817基因两侧分别存在一个约4.9kb的重复序列，同时在其上游的重复序列中上存在一个横跨该基因的117kb片段的缺失。我们对来自HapMap的三个群体、一个延伸群体的91个个体进行重测序、与黑猩猩的基因组DNA进行比对，并进行了群体间差异分析、核苷酸多样性及Network等分析，发现欧洲人群核苷酸多样性很高，说明该基因在欧洲人群可能经历了平衡选择；而在亚洲人群很低，且只有一种单体型较突出，提示在这个区域，该基因可能经历了正向选择。