【摘 要】
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目的：定位三个先天性白内障家系的致病位点,寻找致病基因及突变,揭示先天性白内障的遗传学病因。 方法：针对三个白内障家系,首先应用多重聚合酶链反应和两点连锁分析方法筛
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目的：定位三个先天性白内障家系的致病位点,寻找致病基因及突变,揭示先天性白内障的遗传学病因。
方法：针对三个白内障家系,首先应用多重聚合酶链反应和两点连锁分析方法筛查已知的先天性白内障相关致病基因和位点,如发现致病位点即直接测序筛查候选基因；如未发现致病位点则应用ABI Prism Linkage Mapping Set Version2-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点进行全基因组扫描寻找致病位点和基因,使用LINKAGE软件包5.10中的MLINK软件进行两点连锁分析。Cyrillic2.1绘制单倍型图。双向测序法筛查候选基因。
结果：家系一核性白内障的致病位点定位于lq25-31;家系二蓝点状白内障的致病突变为CRYBB2第六外显子c.463C＞T突变(p.Gln155X),产生缺少51个氨基酸的截短蛋白。此外,在该外显子发现另一个变异c.471C＞T,不改变编码氨基酸；家系三结晶状白内障的致病基因为CRYGD第二外显子c.109C＞A,导致其第36位氨基酸密码子由精氨酸转变为丝氨酸(p.Arg36Ser)。上述变异在正常对照中均未发现。
结论：在家系-我们将一个新的遗传性白内障的致病位点定位于1q25-q31。CRYBB2基因的c.463C＞T(p.Gln155X)突变和c.471C＞T变异与其假基因CRYBBP1的序列一致,推测基因转换导致家系二常染色体显性蓝点状白内障表型的机制。CRYGD基因的错义突变c.109C＞A(p.Arg36Ser)是引起家系三先天性常染色体显性遗传结晶状白内障家系的遗传学基础。
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