【摘 要】
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是指一组临床表现相似,但是基因型多样的视网膜变性性病变. 根据遗传模式RP分为常染色体显性遗传(autosomal dominant),常染色体隐
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是指一组临床表现相似,但是基因型多样的视网膜变性性病变. 根据遗传模式RP分为常染色体显性遗传(autosomal dominant),常染色体隐性遗传(autosomal recessive),X染色体连锁遗传(X-linked),和线粒体遗传(mitochondrial).没有家族史者为特发性或散发性.随着现代医学和分子生物学技术的飞速发展,迄今已经发现了50多个致病基因位点,其中24个致病基因已被克隆,并对部分基因所编码的蛋白质的结构与功能进行了研究,极大地深化了对RP病因和病理机制的认识,为基因治疗RP开壁了广阔的前景.该研究拟进行视网膜下腔移植转胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因的虹膜色素上皮细胞挽救rd/rd鼠视网膜感光细胞的研究.第一部分:rAAV-GDNF和rAAV-LacZ腺相关病毒的制备;第二部分:rAAV-GDNF和rAAV-LacZ体外转导人虹膜色素上皮细胞;第三部分:视网膜下腔移植GDNF基因工程化IPE细胞挽救rd/rd鼠视网膜感光细胞.
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