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线粒体协调了许多物质的合成与代谢的过程并将三羧酸循环(Tricarboxylic acid cycle，TCA cycle)与三磷酸腺苷(Adenosine triphosphate，ATP)的产生联系在一起，对细胞的稳态维持有着关键的作用。当感受到环境的变化或者接收到机体内部释放的发育信号时，线粒体会进行一系列的稳态调控，比如分裂与融合、细胞内的运输、自噬等，来维持自身的功能以适应机体的需求。许多氨基酸的氧化代谢主要在线粒体中进行，它们的代谢中间产物会进入到TCA循环中被加以利用。值得注意的是，氨基酸的代谢缺陷会导致一类严重影响人类发育的疾病，这类疾病被统称为氨基酸代谢缺陷症，但是这类疾病的致病原因目前仍不清楚。氨基酸代谢的缺陷是否会通过某种机制影响线粒体的稳态，线粒体稳态和功能的破坏是否是这些氨基酸代谢缺陷症的致病原因，这些问题都有待进一步的探究。 本研究证明了线粒体内赖氨酸的代谢对于线粒体稳态维持的重要性。发现，在秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)中，赖氨酸代谢通路中的双功能酶α-氨基半醛合酶(α-aminoadipic semialdehyde synthase，AASS)C端的酵母氨酸脱氢酶(Saccharopine dehydrogenase，SDH)的突变会造成赖氨酸代谢中间产物酵母氨酸累积，从而破坏线粒体分裂与融合的平衡，延缓线粒体自噬的过程，造成线粒体稳态失调和功能损伤，最终导致线虫生长受阻;在小鼠中，线粒体内酵母氨酸氧化的缺陷会造成肝脏内线粒体的损伤，最终导致小鼠生长迟缓和过早死亡。此外，还发现通过抑制相关基因的表达减少线粒体内酵母氨酸的前体:赖氨酸和α-酮戊二酸的产生，可以阻止SDH突变导致的酵母氨酸的累积和线粒体损伤。综上所述，我们的研究证明了赖氨酸的正常代谢对于线粒体稳态的维持以及动物的发育是必须的。此外，我们的研究还找到了一种严重影响人类发育的氨基酸代谢缺陷症——二型高赖氨酸血症（酵母氨酸血症）的可能的致病机制，并且为这一疾病的治疗提供了新的思路。