【摘 要】
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目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连锁分析,以确定该家系可能的致病基因位点.对链锁的目的基因进行全部外显子及其旁侧的内含子序列进行PCR扩增产物直接测序.结果 等位基因共享分析发现3名患者在DXS7108、AF003664和DXS9850 3位点享有共同的单体型,而与FRMD7基因座的多态性标记不共享.这提示致病基因很可能是GPR143基因.
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