【摘 要】
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遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多.主要临床表现为肢端对
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多.主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉着的程度随季节波动,夏重冬轻,严重者可累及四肢及全身.该病的致病基因为RNA特异性腺苷脱氨酶(ARAR)基因.ARAD基因全长30kb,包括15个外显子,编码1226个氨基酸.目的鉴定1例遗传性对称性色素异常症的基因突变.方法 应用PCR技术扩增ADAR基因的15个外显子及其旁侧内含子序列,PCR产物直接测序确定突变细节.结果 用上述方法 对一个两代家系进行突变分析,在患者ARAR基因3号外显子c.1639-1642连续5个C串处缺失了一个碱基C(c.1642delC),造成移码突变,在c.1687处产生新的终止密码,为新的致病突变.
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