【摘 要】
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目的:通过对12256例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为
【机 构】
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山东省临沂市人民医院遗传研究所 山东临沂276003
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目的:通过对12256例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供依据。方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带、FISH、微阵列、测序等技术进行染色体核型分析。异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)命名。结果:在12256例患者中检出异常染色体核型(不包括多态变异)1 569例,检出率为1 2.80%,明显高于正常人群。经医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,有168例核型为国内外首次报道的染色体异常核型,包括男性75例,女性93例;年龄最小的4天,最大68岁。异常核型类型有:染色体平衡易位1 39例,臂间倒位7例,臂内倒位4例,插入易位3例,假双着丝粒染色体2例,3条染色体复杂重排2例,4条染色体复杂重排1例,其它异常10例。结论:染色体异常是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查非常必要。
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