【摘 要】
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目的：基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系.方法：利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州,510515
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目的：基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系.方法：利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测.根据有无基因转化,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析.结果：Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694；线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052.结论：T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用.
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