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绝大多数罕见病都是遗传病或有遗传背景的疾病,其中单基因病占绝大多数,神经系统的疾病就是如此.解决罕见疾病的诊治除需加强单基因病的研究外,还应尽快建立已经多次论证的我国临床遗传学科体系.介绍了罕见病定义和界定，阐述了罕见病的分类，分析了神经系统疾病在罕见病中占有的重要地位，并探讨了罕见病或孤儿病在我国的诊治情况。