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目的：探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法：回顾性分析25例TSC患者的临床资料.结果：就诊患者发病年龄2月龄～ 14岁；有癫痫发作24例(96％),首次癫痫发作在2岁以下者16例(64％),全身强直-阵挛发作占42％,复杂部分性发作占25％,简单部分性发作占4.2％,West综合征占12.5％,愣神发作占8％,Lennox-Gastaut综合征占4.2％,痴笑发作占4.2％；智力低下者12例(48％)；有皮肤损伤者14例(56％),面部皮脂腺瘤占24％,色素脱失斑或牛奶咖啡斑占44％,鲨革样斑4％；同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(20％)；有家族史者2例(8％)；有热性惊厥史者4例(16％)；3例患者有肾脏错构瘤(12％)；1例合并有多囊肾；有心脏横纹肌瘤者2例(8％)；25例TSC患者脑CT或MRI均异常,室管膜下结节占64％,皮层下结节占92％,皮质萎缩占16％,脑积水占12％；20例患者脑电图显示癫痫样放电(80％)；经药物治疗5例无发作,19例发作减少,1例无效；1例经迷走神经刺激术治疗后发作减少50％.