【摘 要】
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目的：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,病理改变为神经胶质增生性硬化结节.人群发病率较低,属于罕见遗传病.致病基因为编码错构瘤蛋白的TSC1基因和编码结
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心 511442
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,病理改变为神经胶质增生性硬化结节.人群发病率较低,属于罕见遗传病.致病基因为编码错构瘤蛋白的TSC1基因和编码结节蛋白的TSC2基因,分别定位于9号、16号染色体.80％病例属于散发、系新发突变.目前针对该病的基因诊断尚无统一标准,多采用变性色谱、MLPA以及DNA测序技术进行.本研究旨在探明一例结节性硬化症患儿的致病基因及突变类型.方法：针对TSC1、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物,并用患儿外周血基因组DNA进行扩增.对扩增产物进行DNA测序,对测序结果进行nBLAST序列比对及生物信息学分析.结果：发现患儿TSC2基因c.4493 G＞C单碱基杂合突变,该突变导致编码氨基酸发生改变.结论：患儿为结节性硬化症,致病基因TSC2发生单碱基错义突变,系新发突变.
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