【摘 要】
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目的 遗传性视神经病变是一组以视神经萎缩为表现的疾病，存在高度遗传学异质性，最常见的遗传性视神经病变为常染色体显性视神经萎缩(OPA1)及线粒体DNA突变引起的Lebers遗传
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 遗传性视神经病变是一组以视神经萎缩为表现的疾病，存在高度遗传学异质性，最常见的遗传性视神经病变为常染色体显性视神经萎缩(OPA1)及线粒体DNA突变引起的Lebers遗传性视神经病变(LHON).该组疾病临床表现相似，鉴别存在困难，而应用遗传学检测方法 能够提高诊断准确率，指导患者的遗传咨询，并为疾病的正确治疗提供基础.我们对一个4代35名成员的中国汉族遗传性视神经萎缩家系进行遗传学检测，目的是确定家系疾病的致病基因和突变，完成家系疾病的遗传诊断，为其提供有效的遗传咨询.方法 获取知情同意后采集家系成员外周血，提取线粒体及基因组DNA.
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