【摘 要】
：
目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Huma
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行全基因组扫描,使用dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析,针对发现的可能致病基因候选区使用MERLIN,GENEHUNTER,SIMWALK2等连锁分析软件验证.根据全基因组扫描结果 提供的位置信息,在染色体17q24.2-q24.3上选取11个微卫星标记,分别对三个家系进行基因型和单体型分析,验证和精细定位致病基因候选区.采用Affymetrix GenomeWide Human SNP Array 6.0进行拷贝数分析,使用荧光实时定量PCR验证基因组拷贝数变异.
其他文献
目的 血红蛋白病尤其是地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区
上周有一个重要的记者见面会，袁隆平的秘书给他精心准备了一个讲话稿，一个很美好的比喻，“人就像一颗种子一样”。 没想到，等到讲话时，他把讲稿摊开，又反面压了，放到了一边，然后，抠了抠脑袋，说，“这样郑重其事地夸奖我，我觉得一点都不自在。” 其实，秘书一点都没有说错，只不过，这颗种子实在不一样。 “掉”在了湖南农村 在19岁以前，袁隆平一直跟随父母辗转漂流。从北平到天津、江西赣州、德安
We here report that miR-17-92 cluster is a novel target for p53-mediated transcriptional repression under hypoxia.We found the expression levels of miR-17-9
目的 先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一.其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度
按照《工业和信息化部办公厅民政部办公厅国家卫生健康委员会办公厅关于开展第四批智慧健康养老应用试点示范的通知》(工信厅联电子函〔2020〕164号),经各地主管部门推荐、专
目的 对1例散发的杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者进行基因检测.探索高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在检测DMD基因点突变中
目的 非综合征型并指(趾)畸形(Syndactyly,SD)根据受累指、趾的差异被分为SD1-SD5五种类型,定位于不同的染色体区域。该研究对一个典型表现为3-4-5指并指的家系进行基因
目的 探讨和评价翻转课堂在病理学与病理生理学总论整合课程中的应用.方法 选择2016级临床医学8年制的172名学生为观察组,采用传统课堂结合翻转课堂教学;2014级临床医学8年制
目的 对1例先天性皮肤松弛症患儿进行致病基因突变研究。方法 在获得知情同意基础上,采集患儿及其父母外周静脉血样品进行遗传学检测,并取得患儿和一正常对照者腹部皮肤
目的 探讨TBL结合翻转课堂在生理学教学中的应用及效果.方法 选取70名医学本科生,随机分为实验组(34人)和对照组(36人).对照组采用传统授课;实验组采用TBL结合翻转课堂,即学