【摘 要】
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Lowe综合征(又称为脑-眼-肾综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传的先天性代谢性疾病,由于OCRL1基因缺陷,造成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶PIP2-5-phosphatase(phosphatidyli
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院,小儿内分泌遗传代谢科 130021
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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Lowe综合征(又称为脑-眼-肾综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传的先天性代谢性疾病,由于OCRL1基因缺陷,造成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶PIP2-5-phosphatase(phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase)合成缺陷,导致不同程度智力落后和临床症状.因为其临床表现多样,极易被漏诊误诊,国内鲜有报道.本文报道了一例临床诊断为Lowe综合征的病例,3岁男孩,主要表现为生后智力运动发育落后,伴代谢性酸中毒、低血钾、蛋白尿、先天性白内障、隐睾等症状.合并文献复习,期望能够帮助儿科医生更好的了解该病,引起关注,尽早建立国内的酶学诊断和基因诊断.
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