【摘 要】
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目的:分析3例新生儿高胰岛素血症低血糖症患儿的临床资料,探讨其早期诊断和治疗问题.方法:回顾性分析3例新生儿高胰岛素血症患儿的临床资料.结果:3例临床表现均有抽搐、嗜睡
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:分析3例新生儿高胰岛素血症低血糖症患儿的临床资料,探讨其早期诊断和治疗问题.方法:回顾性分析3例新生儿高胰岛素血症患儿的临床资料.结果:3例临床表现均有抽搐、嗜睡、易激惹、出冷汗等,尚有发绀2例,拒奶1例.实验室检查有持续性低血糖和高胰岛素血症,胰高胰岛素实验阳性,尿酮体阴性,基因检测:1例ABCC8基因突变,1例kcnj 11基因突变,1例未检出突变.3例均用二氮嗪治疗效果欠佳,1例放弃治疗,2例经胰腺90-98％次全切除术,术后血胰岛素和血糖逐渐恢复好转.1例随访3月仍有低血糖,但低血糖较术前明显减轻,1例随访1月密切喂养下偶发低血糖.结论:先天性高胰岛素血症可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮检查作出早期诊断.二氮嗪治疗效果欠佳时,95-98％胰腺次全切除术后治疗有效.术前胰岛素/血糖值,补液所用的糖速记基因分型的结果对决定手术切除多少有参考意义.
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