【摘 要】
：
目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,又称G6PD缺乏症)是最常见的人类酶缺陷疾病之一.通过检测个体是否存在G6PD缺乏,可避免
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,又称G6PD缺乏症)是最常见的人类酶缺陷疾病之一.通过检测个体是否存在G6PD缺乏,可避免患者接触可能诱发疾病的药物或者食物,及时且正确处理由该缺乏症引起的新生儿黄疸,可以显著提高G6PD缺乏症患者的生活质量,避免严重后果的发生.相比于常用的生化检测方法,分子生物学方法可以真正意义上实现全面而准确的G6PD缺乏症的诊断.本研究对多色探针熔解曲线法用于人群筛查的G6PD基因突变检测方法进行临床评价.方法 收集2012年4月至8月柳州市妇幼保健院优生遗传实验室标本402份,其中经G6PD/6PGD比值法分析为G6PD缺乏症阳性(G6PD/6PGD＜1.0)标本170例,G6PD阴性(G6PD/6PGD≥1.0)表型标本232例.按盲法对照试验,分别采用多色探针熔解曲线法(可同时检测16种G6PD基因突变)和DNA测序法同时对402例标本进行基因突变检测,并计算两种技术检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率.结果 利用多色探针熔解曲线法在402份外周血标本中共检出12种突变类型、15种基因型,其中有400例标本与DNA测序技术的检测结果相符,符合率为99.5％(400/402),有2份标本与DNA测序结果不相符,这2份标本的G6PD基因突变不在多色探针熔解曲线法检测范围而未被检出.结论 多色探针熔解曲线法快速方便、高灵敏度、高特异性,可同时检测多份待测标本,并可准确检出12种基因突变类型,可用于G6PD缺乏症的基因诊断.
其他文献
Autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)is a severe genetic disorder that predominantly affects the kidneys and/or liver and typically manifests
本文拟从水意象的表达方式和审美内涵入手,分析水意象在中国民间情歌中的象征功能与艺术价值,并阐释水意象在中国民间情歌中普遍存在的深层原因.
目的了解新疆兵团农七师垦区居民恶性肿瘤死亡情况,为制定肿瘤防治对策提供依据。方法参照2006年全国第三次死因回顾调查收集方法,由专业人员入户访问死者家属或知情者,核实
本文论述了语文课堂在散文教学中进行德育渗透的方法和切入点,引导学生从中发现自我,提升自我,实现对学生的德育渗透.
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分
西瓜和其它农作物一样,也具有本身的最佳遗传优势部位,这就是留第二个瓜。瓜农多年的实践证
Like other crops, watermelon also has its own best genetic predisposition
电子科技的应用使得许多从前不可能实现的事实现,当我们想将电子设备从生活上的应用升华成改变人的本质时,很自然想到器官电子化的可能性.我们可以用电子传送线和神经相连接,
“不忘初心、牢记使命”主题教育是发扬党的十九大精神的一项重要举措.在十九大上,习近平总书记提出要全面进行“不忘初心、牢记使命”的主题教育,以党的创新思想为主导,推动
葡萄的生长管理,尤其是采前的管理水平,不仅直接影响着葡萄的品质和产量,也影响着葡萄的贮藏效果。实践证明,在葡萄采前一个月内加强浆果的质量管理,既能提高产量,又能增加
目的 实时荧光多重探针连接再扩增技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的