【摘 要】
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目的 实时荧光多重探针连接再扩增技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 实时荧光多重探针连接再扩增技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共160份,其中外周血119份、胎儿脐带血33份、羊水8份,提取标本DNA,分别采用实时荧光多重探针连接再扩增技术(可检测13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常)、常规染色体G显带技术、多重探针连接依赖式扩增技术(可检测13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常)进行分析,并对实时荧光多重探针连接再扩增技术和MLPA技术检测出Y染色体存在而常规染色体G显带技术未检测出来的两例样本运用Y染色体AZF基因座15个STR位点进行检测验证.结果 154例样本采用实时荧光多重探针连接再扩增技术检测结果与常规染色体G显带技术结果符合,符合率为96.3％(154/160).6例样本实时荧光多重探针连接再扩增技术检测结果与常规染色体G显带技术检测结果不相符,其中2例为实时荧光多重探针连接再扩增技术和MLPA技术均能检测出Y染色体片段的存在,再经过Y染色体AZF基因座验证显示Y染色体片段的存在而G显带技术未检测出来.2例48,XY,+21,+mar病例实时荧光多重探针连接再扩增技术及MLPA技术未能做出明确判断,2例染色体分析出Y染色体长臂缺失,而荧光多重探针连接再扩增技术及MLPA技术未能做出明确判断.结论 实时荧光多重探针连接再扩增技术通过两管反应,同时检测四十多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断.
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