【摘 要】
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目的：研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。 方法：应用PCR/SSCP、序列分析等技术，分析中国北方地区120个经典型苯丙酮尿症(PKU)的核心家系，对PAH基因外显子3、5
【机 构】
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首都儿科研究所遗传室,北京 100020
【出 处】
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中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛
论文部分内容阅读
目的：研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。
方法：应用PCR/SSCP、序列分析等技术，分析中国北方地区120个经典型苯丙酮尿症(PKU)的核心家系，对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定。
结果：在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现：165T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c。其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期)。新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主，但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变。新突变主要发生在外显子7中(4/10)，每种突变的发生频率均很低(0.42％～1.3％)。
结论：中国人PAH基因存在在高度异质性和突变的多样性，外显子7是PAH基因的突变热点区域。
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