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目的：探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用。
方法：对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定，并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸(Phe)水平观察其实用性。
结果：经实验方法学鉴定，本法高、中、低各浓度批内平均变异系数(CV)为0.036、0.069、0.068，批间平均变异系数(CV)为0.124；最低检测极限为31μmol/L；平均重现率为98.4％。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围：31～120μmol/L。28例经典苯丙酮尿症和8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为1 867μmol/L(S=409.8)和769μmol/L(S=226.2)，三者间有显著性差异(P<0.001)。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异(P<0.001)。
结论：微量荧光法定量准确操作简便适于PKU诊治观察。