【摘 要】
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目的：X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病,由SH2D1A或BIRC4基因突变所致,该病在国内致病基因明确的病例报道极少,其临床及分子特征、突变与临床
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病,由SH2D1A或BIRC4基因突变所致,该病在国内致病基因明确的病例报道极少,其临床及分子特征、突变与临床表型的关系尚不明确，所以对其进行临床及分子特征研究很有必要.方法：纳入2010年1月-2013年3月在外院或重庆医科大学附属儿童医院门诊和住院治疗的疑诊XLP患儿35例,纳入标准:男性患儿,以发热、淋巴结、肝、脾肿大为主要表现,有EB病毒感染证据,伴/不伴有噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征.对疑诊患者进行临床免疫学筛查,采集外周血进行DNA、RNA提取,扩增SH2D1A及BIRC4基因并进行测序比对,部分拼接位点突变采用PCR产物T-A克隆测序.提取患儿外周血单个核细胞,流式细胞仪分析外周血单个核细胞SAP蛋白表达.结果：通过基因及蛋白表达分析,发现SH2D1A突变所致XLP患者共5例,占入选患者14％,未发现BIRC4基因突变.SH2D1A突变患者中,3例患者有发热及皮疹,4例有淋巴结、肝脾肿大,1例发生淋巴瘤,2例发生EBV相关噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征.SH2D1A基因分析提示5例患儿均为严重突变,分别为:L25fsX1,Y47fsX12,V40fSX34,Trp64X,Arg55X,其中3种突变类型为既往未报道过的新发突变,突变类型与临床严重程度无明显相关性.2例患儿进行蛋白分析示无SAP蛋白表达,而患儿母亲均为相同突变携带者,SAP蛋白筛查示一例携带者完全正常表达,一例为部分正常表达.结论：经过基因及蛋白表达分析发现5例SH2D1A突变所致XLP,其中3例为新发突变,发现致病突变患儿仅占入选患者14％,因而基因及蛋白分析应作为XLP的确诊标准.该研究患者均为SH2D1A严重突变,未发现既往报道较多的错义突变及BIRC4突变,提示我国XLP患者独特的分子特征.
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